苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，是常见的氨基酸代谢病。主要原因是苯丙氨酸在人体代谢过程中出现酶缺陷，苯丙氨酸不能完全变成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸产生堆积，最后只能从尿液中排出。
苯丙酮尿症的临床表现
1、患者生长发育迟缓。不仅患者身体生长缓慢，而且患者智力发育缓慢。特别是语言发育上的障碍尤其明显。
2、患者神经异常表现。患者脑萎缩会引起小脑畸形，患者肌张力提高，反射亢进等症状。此外，患者还会出现兴奋、多动等异常行为。
3、皮肤毛发异常表现。患者皮肤会变得十分干燥，容易出现湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素会减少，患儿的毛发色会变得很淡。
苯丙酮尿症注意事项
1、饮食控制。建议患者保持低苯丙氨酸饮食，使人体摄取的苯丙氨酸量达到维持人体正常生长发育和体内代谢的最低需求量。
2、应给患儿服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿辅食主要是蔬菜和水果等低蛋白质食物，少吃肉、蛋、豆等蛋白质含量高的食物。
