许多苯丙酮尿症患者因为这种疾病而承受着痛苦，给自己的身体造成了很大的不利影响，无法像正常人一样生活，所以一定要配合医生进行治疗，下边给大家介绍一下苯丙酮尿症怎么办，希望给大家一些帮助。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。主要适用于经典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1200umol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量：2个月以内约需50-70mg/(kg.d);3-6个月约40mg/(kg.d);2岁均约为25-30mg/(kg.d);4岁以上约10-30mg/(kg.d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在120-600umo/L(2-l0mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定、调整食谱，使血苯丙氨酸浓度维持在适当的水平。一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3—4个月调整一次。
补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
基因治疗技术2006年美国科研人员利用基因治疗技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症。相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因中。目前基因治疗及酶治疗仍处在研究阶段。六、苯丙酮尿症的预防避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性诊断。
