苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是由于苯丙氨酸及其代谢产物，在体内积累造成的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量的苯丙酮等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，可以保证生长和代谢的最低需求，同时也要避免血液含量过高，给宝宝喂低苯丙氨酸奶粉。
苯丙酮尿症的预防和治疗
1、在预防方面应避免亲远结婚，不应结婚开展新生儿筛查，早期发现早期治疗苯丙酮尿症，防止智力低下的发生，对高危家庭进行产前诊断，决定是否选择人工流产，治疗方面应首先选择的苯丙氨酸饮食，对于轻型或一次性的高苯丙氨酸血症，根据情况选择治疗无需控制饮食。
2、其次苯丙氨酸的摄入量，保证生长发育和体内代谢的最低需求，不使血液中的苯丙氨酸过高，饮食治疗至少要坚持到青春期，在治疗过程中定期检查血液中的苯丙氨酸水平，注意生长发育的情况，苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应是低血糖、低蛋白血症、大细胞性贫血，生长发育迟缓，BAG4缺乏型苯丙酮尿症需要补充BAG4，对于成年女性怀孕前重新开始的饮食控制，血液中的苯丙氨酸应该是0.3mol，直到分娩为止。
