新生儿苯丙酮尿症的明显症状有神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
新生儿出生以后失去母体的庇护，就很容易出现一些不适的现象。新生儿苯丙酮尿症就是一种在新生儿中很常见的疾病，这种疾病对身体的影响很大，因此在出现以后就需要及早治疗。很多人对这种疾病不了解，就想要知道新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些？
小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。
1.神经系统早期可有神经行为异常
如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足
在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味
新生儿筛查苯丙酮尿症已逐渐成为常规新生儿筛查，也就是说，通过测定血清中苯丙氨酸组每个新生的屏幕，所以北大临床症状的儿童没有出现之前，其生化变化更加明显，早期诊断和早期治疗可以避免发生智力落后。
