每个家长都应该帮助孩子养成一个良好的生活习惯，远离许多疾病的干扰，这样才可以帮助孩子健康的生活，就拿苯丙酮尿症这种病来说吧，下边是关于苯丙酮尿症介绍，希望给大家一些帮助。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型PKU可分为：
1、经典型
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性。
2、中度型
临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。
3、轻型
临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症
临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。
