苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象，患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状，如反复发作抽搐，患儿皮肤毛发存在异常。
1、生长发育和精神发育迟缓
患儿个子比同龄正常小孩矮，身体更加瘦弱。患儿智力发育较落后，智商比同龄儿低。出生后4~9个月可出现此症状，严重者智商低于50，语言发育障碍极为明显。
2、神经精神症状
苯丙酮尿症可导致脑萎缩，引发小脑畸形，患儿早期出现神经精神症状。主要表现为反复发作抽搐，有时出现癫痫现象，随年龄增长减轻。年龄较大孩子可能有行为和性格异常。
3、皮肤毛发异常
苯丙酮尿症患儿皮肤较干燥，可能出现湿疹性皮疹和皮肤性划痕症，日光性色素沉着较常见。患儿发色较淡，呈棕色。
