新生儿正常做苯丙氨酸常规检测，如果苯丙氨酸检测值偏高，需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是新生儿先天代谢的遗传性疾病。主要是因为新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，新生儿无法代谢苯丙氨酸。长期新生儿会累积无法代谢的苯丙氨酸，使新生儿器官受损，尤其是新生儿脑组织，严重损害新生儿脑发育。因此，有必要在早期进行苯丙氨酸检查。如果患者出现这种情况，用低苯丙氨酸奶粉代替普通奶粉。
苯丙酮尿症的临床表现
1、生长发育和精神发育迟缓：除生长发育迟缓外，该病的特点是智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿童，产后4-9个月即可出现。严重者智商可低于50，语言发育障碍尤为明显。随着添加补充剂的增加，智力发育在儿童期持续恶化，大脑成熟后逐渐稳定。
2、神经精神表现:脑萎缩可引起小脑畸形的反复发作痉挛，癫痫发生。随着年龄的增长而减轻，年长可以有自我侵入、多动作、攻击、自尊心、自闭等行为、性格异常。肌张力可以提高或降低，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫痪等，有困倦、表情淡漠。
3皮肤毛发表现：皮肤比较干燥，患儿可能出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症，同时日光性色素沉着比较常见。酪氨酸合成受到抑制，黑色素合成减少，儿童毛发颜色淡棕色。
4、体味表现：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一个通道产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中排出而产生鼠臭（或霉臭）。
不同年龄段血苯丙氨酸的理想控制范围
1、0~3岁:血苯丙氨酸浓度120~240μmol/L。
2、3~9岁:180~360μmol/L。
3，9~12岁:180~480μmol/L。
4、12~16岁:180~600μmol/L。
5、>16岁:180~900μmol/L。
