一般认为环境因素和遗传因素是先天性畸形发展过程中发挥重要作用的两个因素。其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。有些唇腭裂患者可以在其直系或旁系亲属中发现类似的畸形，因此认为唇腭裂与遗传有关。遗传学研究认为，唇腭裂属于多基因遗传性疾病。有文献报告，27％的唇腭裂来自遗传，且有显性和隐性遗传之分，但未必代代相传。其实唇腭裂的遗传性也不能一概而论。唇腭裂分为综合征型和非综合征型两种。非综合征型唇腭裂是指单发性唇裂、腭裂或唇裂合并腭裂，占整个面裂畸形的70%以上，是排除其他系统畸形和综合征性唇腭裂。非综合症型唇腭裂遗传率低。综合征型唇腭裂是指伴有其他系统畸形的唇裂、腭裂或唇腭裂，多有Robin序列征(腭裂伴有下颌畸形)等家族史。综合征型唇腭裂遗传率相对要高，临床统计资料显示，亲属关系愈密切，患病率愈高。另外，受患者性别的影响，如唇裂和唇腭裂，男性的患病率比女性高，男性患者的孩子通常只有唇裂，但女性患者的孩子容易同时发生唇裂和腭裂。有唇腭裂家族史的，出生的婴儿有唇腭裂的比例稍高的可能性，有资料报告，父母方面有唇裂，其孩子的发病率达到2.6%-5.6%。人的遗传物质主要靠细胞里的染色体来携带，染色体有23对，其中1对决定性别，称性染色体，其余22对为常染色体。染色体携带的基因表现其特征的称为显性遗传，反之为隐性遗传。胎儿从父母那里接受染色体，两个都是隐性遗传基因的话，就会出现畸形。唇裂是常染色体的隐性遗传，不是每一代都能表现畸形，只有外表健康的父母有致病的基因，他们的孩子中有1/4发生唇裂，1/2的孩子表面健康，实际上有致病的基因，只有1/4的孩子健康。这里有遗传问题的资料。我当学生的时候，老师告诉我们:①如果父母正常的话，生第一个唇腭裂的孩子的可能性是1/550②如果父母正常的话，一个孩子有唇腭裂的话，生第二个唇腭裂的孩子的可能性是1/20③如果父母正常的话，第一个孩子和第二个孩子有唇腭裂的话，生第三个唇腭裂的孩子的可能性是1/25④如果父母中有一个唇腭裂的孩子的话，生下唇腭裂的孩子的可能性是1/25。这个数据只能作为参考。
