无创产前基因检测是通过对母体血浆中胎儿游离DNA进行检测，胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华综合症和帕陶氏综合症。无创产前基因检测主要适合怀孕20周以上，错过血清筛查时间的孕妇。重度肥胖，预产期在35岁以上和多胎怀孕的孕妇进行检查时慎重。
一、无创产前基因检测可检测的疾病
1、甲型血友病。多见于隔代遗传，主要原因是遗传。
2、单基因遗传疾病、地中海贫血。属于危害较大的遗传疾病。
3、杜氏肌营养不良，主要是由于肌营养不良蛋白基因缺陷，属于致死性神经肌病，通常发病时间为3-5岁。
4、可检查先天性软骨发育不全，属软骨内骨化先天性发育异常，并发症严重。
二、无创产前基因检测合适的人和不合适的人
1、通过试管婴儿和胚胎移植怀孕的孕妇适合接受检查。
2、体重指数超过40，有染色体异常的胎儿分泌史，医生认为需要检查的人更适合检查。
3、夫妇之一有明确的染色体异常症状，或者妊娠周期在12周以下的女性不适合检查。
