遗传性疾病如先天性睾丸发育不全综合征，引起不育，产后恢复，另外，遗传性疾病也可能影响生育结婚后长期同居的生育年龄夫妇，性生活正常，没有避孕，长期未能怀孕(我国多为2年，海外多为1年)
世界范围内不孕不育症的发生率为1%�10%(平均5%)，近年已达10%�20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。
在许多不育传病中的重要因素之一，尤其是遗传病中的染色体病。染色体疾病包括性染色体疾病和常染色体疾病。
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时代开始决定个人性分化、性成熟，影响患者生殖器官的发育、第二性征和身高、智力等。
性染色体异常是女性患者原发性闭经、月经不调、器官发育差的男性患者睾丸症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果导致生殖能力下降或丧失，产前征兆常见的是特纳综合征(45、X0)和克氏综合征(47、XXY)等。
常染色体疾病是由1�号染色体先天性数异常或结构畸形引起的疾病。平衡易位携带者是引起不育症的常见因素。这样的患者外正常，但婚后容易反复流产、胎死宫内、早产，无法获得活婴，甚至可以生育畸形或智力下降。
综上所述，染体疾病与不孕不育密切相关，对于原因不明的不孕不育夫妻来说，做染色体检查是非常必要的。
