男性不育的原因有很多，遗传因素引起的生精障碍是男性不育的重要因素之一。研究表明，男性原发性无精症患者约7%~15%有y染色体的微小缺失。因此，原因不明的无精症和少精症患者应进行AZF微缺失的检查。
人类Y染色体有四个重要的结构区域，其缺失与男性不育密切相关，这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见，约占缺失1%～5%，但缺失的后果最为严重，患者表现为唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精子生成，目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法；AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失，生精过程阻滞在精母细胞阶段，没有精子生成；AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常，但伴有精子形态异常；AZFd缺失的患者表现为轻度少精症，甚至精子数可能都正常，但其精子的形态却是异常的。
Y染色体微缺可能导致生精功能异常，导致男性不育。进行AZF微缺失的检查，可以明确临床上原因不明的无精症、弱精症患者的原因，为临床诊疗提供依据。
