唐氏综合征在医学上称为21~三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。致病的主要原因是21号染色体增加，染色体数量异常。超过半数的患儿在母婴内流产，少数出生后出现明显智力落后、免疫力低下、生长发育障碍和多发畸形等现象。
唐氏综合征检测方法
1、分析染色体核型：细胞遗传学发现21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称唐氏综合征区。
2、羊膜腔穿刺技术：孕妇进行羊水检测，具体操作将针穿过孕妇腹部刺入羊水，抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析，主要适合孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征的预防措施
1、怀孕前进行遗传咨询，判断是否会出现相关遗传病并且如何预防。如果在怀孕期间发现生病，最好的方法就是停止怀孕。
2、怀孕期间孕妇应定期到医院进行妊娠检查，是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，即染色体核型分析，具体分析包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检等。
3、孕妇怀孕年龄建议在25~30岁左右，如果孕妇年龄过大，患唐氏综合症的风险会越大。
