H筛查对优生优育有什么临床意义？
临床上常做的有弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称为TORCH检查。孕妇感染这些病毒之一，可能引起胎儿子宫内感染，胎儿感染后可能引起流产、死胎、畸形和先天性疾病。不同病原体引起的宫内感染对胎儿的不良后果也不同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染引起多器官损伤的风疹病毒感染引起先天性风疹综合征，主要表现为耳聋、白内障和先天性心脏病的弓形虫感染多侵犯神经系统。总而言之，宫内感染对胎儿的危害最最常见的是胎儿子宫内发育迟缓和智力发育障碍，医生建议计划生育和结婚的女性需要筛查优生优育项目TORCH。
2.什么人有必要进行外周血染色体检查？
一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。人类在繁殖过程中，受各种因素的影响，染色体发生结构和数量异常变化，就会发生一系列遗传性疾病。因此，在以下情况下进行染色体检查:1、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不孕和先天性睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要进行染色体检查了解病情的变化。6、接触各种放射线需要进行染色体检查，了解损伤情况和病情变化者。7、其他疑似染色体异常的患者。
3.为什么要进行产前筛查？
健康聪明的婴儿出生是每个家庭的共同愿望。但我国仍有13.20‰的先天缺陷儿童出生，即平均每2秒出生一人，其中先天愚型和神经管畸形发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并 以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
4.产前筛查通常检查哪些缺陷？
目前，我们选择发病率高的两个先天缺陷进行筛查:先天愚型(也称唐氏综合征)和神经管畸形。产前筛查项目:唐氏综合征筛查(主要是唐氏综合征)、超声波筛查(主要是染色体病、神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)和地贫筛查(主要是地中海贫血)。
5.什么是唐氏综合症？
唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻瓜)，还伴有先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力和视力障碍(70%)、白血病(1%)等严重畸形。
6.什么是神经管畸形？
神经管畸形是中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎时代的神经管发育而来。如果胚胎发育时神经管不能闭合，就会发生神经管畸形，死胎或出生后死亡，即使生存者有精神和身体缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。
7.如何进行产前筛查?
怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
8.我们家没有人患过这种病。我怀孕期间正常，没有多次流产史和其他不良生育史，也要参加产前筛查吗？
一些先天缺陷，如神经管畸形、先天愚型，既不是遗传性疾病，也没有明显的家族史，发生有很大的随机性，仅凭家族史、孕史难以排除发生的可能性，所以所有有有条件的孕妇都应该参加产前筛查。
