每一位爸爸妈妈都期待自身的小孩生出来健康快乐，但许多 遗传性疾病很藏匿，假如临产前不留意筛选，有缺陷的小孩产下后会给家中产生无穷痛楚。南京鼓楼医院进行的分子遗传学检验，能查出来多种多样遗传性疾病，如假性肥大中型进行性肌营养不良、脊神经性肌肉萎缩、少弱精症、无精子症、性发育出现异常等，对优生具备关键实际意义。
医院妇产科医生朱海燕博士研究生详细介绍说，假性肥大中型进行性肌营养不良关键产生于男孩儿，患病率为1/3500，孩子出生时看不出来出现异常，但3—五岁后肌萎缩和无力变重，大多数10岁后缺失单独走动工作能力，最后丧生于肌群和喉咙肌萎缩无力造成的咽下和呼吸不畅。
据统计，在我国高危儿少年儿童达出生人口的4%—5%。南京鼓楼医院妇产科医生负责人胡娅莉号召，全社会发展群众要高度重视产前诊断，三十五岁之上的高龄产妇，生孕过先天畸型及其染色体变异患者的孕妈妈，有不断小产不孕症者，夫妻一方有遗传性疾病者，都理应开展遗传咨询，接纳产前检查。
