谈起遗传疾病21-三体综合征大家会感觉生疏，但是问谁见过傻子？很多人 都能叙述出他（她）的典型性特点：脸平扁，鼻梁低，眼距宽，上眼睑上斜，局促不安，流囗水，人体简短、发育不全，肌张力低下等。这类脸部独特且比较严重智力障碍的人，别名“软傻子”，医药学上称之为先天愚型综合症，又被称为21-三体综合征。它是一种最普遍的遗传疾病--染色体病，在新生婴儿中的患病率为1/6 00-1/1000，占新生婴儿染色体变异的70%。具体表现为智力低下，与此同时多伴随比较严重的心脏疾病及高发畸型。因而，21-三体综合征患儿的出世不但给家中、本人产生厚重的压力，也给社会发展导致负面影响。尤其是这类遗传疾病的发病率远超患病率，现阶段都还没靠谱、合理的治疗方法。一旦这类智残儿长到育龄期，又能长出生病的后代，产生恶循环。
北京妇产医院新院优生优育基因遗传研究所，自6月底医院门诊开张至今，已为千余名孕妇做了先天愚型（21-三体综合征）的网络检测筛选和产前诊断。
有关先天愚型21-三体综合征的发病原因，该管理中心负责人王树玉详细介绍说：“此病的发病缘故为性染色体数量出现异常，病人比平常人多一条21号性染色体。其不必要的性染色体80%来源于妈妈，20%来源于爸爸。伴随着妈妈年纪上升，病发的风险性扩大。” 哪些人必须 做先天性型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“依据孕妈妈的年纪和生孕史，三十五岁之上的高龄产妇、生过21-三体患儿的女性再孕时务必做产前诊断。他们应在孕初期（8-10周）)及怀孕中期（16-20周）到妇科医院门诊做羊膜腔穿刺术，抽出来孕妇羊水开展毛绒及孕妇羊水体细胞的染色体核型剖析，結果呈阳性为患儿即做流产，結果呈阴性为一切正常胎和可再次怀孕。”
因为产前诊断方式繁杂、有一定的外伤性，不可以对于全部孕妈妈。王主任提议三十五岁下列的孕妈妈可做产前诊断；孕初期测怀孕有关蛋白质，怀孕中期测甲胎蛋白高、游离雌三醇及hcg促性腺素，結果异常者再做产前诊断。她还着重强调，产前诊断并不是诊断，存有一定范畴的阳性(筛选为高危妊娠，经产前诊断并不是患儿)、假阴性（筛选为低危怀孕，如不做产前诊断而使患儿误诊）。仅有历经产前诊断才可以最终诊断。
