血液检测结果表明患者贫血，无论是否伴随，白细胞和血小板是否减少，医生都有可能检查患者的骨髓状况。骨髓检查可显示骨髓细胞异常（比如发育异常的细胞）和染色体异常（比如染色体缺失或增加）。这些检验提供有助于明确诊断。浙江大学附属第一医院血液病科佟红艳
骨髓检查由两个部分组成：骨髓穿刺，抽取骨髓液作为样本，以及骨髓活检，旋取一小块骨髓组织作为样本。通常骨髓穿刺和活检同时进行。医生或病理医生使用显微镜来检查骨髓穿刺和活检样本中的细胞。原始细胞(未成熟细胞)与发育异常血球的比例，
医生对骨髓进行染色体异常的检查，染色体由DNA组成，包含在细胞的细胞核中。由于 DNA 中包含有合成细胞正常功能所必需的蛋白质和其他关键生物分子的信息，因此染色体缺失或受损可能会造成严重后果。将近一半的患者通过染色体检查可以明确MDS诊断。
MDS 患者还需要定期进行骨髓检查，以确定其疾病是否有所恶化。
