小儿骨髓增生异常综合征可进行常见检查与特殊检查。常见检查即血常规检查，血常规检查可观察粒细胞、红细胞、血小板及网织红细胞计数，了解骨髓增生情况；此病确诊依靠骨髓检查，可行骨髓常规检查，也可做骨髓活检，若骨髓检查发现病态造血，结合患者临床表现及血常规情况，明确诊断。
小儿骨髓增生异常综合征应引起大家重视，此病治疗效果欠佳，部分患者可转变为白血病。因此，是一种严重的疾病，需要尽早的做出治疗，防止病情恶化，引起并发症，那么小儿骨髓增生异常综合征怎么检查？
1.血液检查90%以上有贫血，50%全血细胞减少。红细胞为大细胞或正细胞性，细胞大小不等，可见异形红细胞、点彩细胞、hj小体和有核红细胞，血红蛋白f可增高。常有pelger-hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。血小板轻度减低，偶见升高。可见巨大血小板和脱颗粒。
2.骨髓检查骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。骨髓活检可见粒系不成熟前期细胞异常定位（al-ip）。单核细胞增多。巨核细胞多有异常，尤以淋巴样小巨核为典型表现。
3.染色体检查50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。
4.祖细胞培养骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，cfu-gm、cfu-mk和cfu-e等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
5.其他中性粒细胞过氧化酶和碱性磷酸酶（alp）缺乏。据北京儿童医院资料，38例mds病人的alp阳性率中位值15.5%，积分中位值为20，均较正常偏低。有报告可有红细胞的丙酮酸激酶、腺苷酸激酶和谷胱甘肽还原酶的部分缺乏。80%的病人有胎儿血红蛋白增高（2%～30%）。对骨髓涂片或骨髓切片应用cd41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。
