1、家庭性结肠腺瘤性息肉病
又称家庭性结肠息肉病或家庭性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，预计每7000-10000新生儿中有1人发病。国内已有多个家庭系统的报告。也有20%没有家族史，可能是基因突变的新病例。发病年龄在20岁左右，最初只有少数息肉，之后进行性增加，大小不同，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或绒毛状，分布密集，排列时有串，总数超过100张，可见于全结肠或直肠。常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。不切除病灶，最终发展成结肠癌。钡灌肠和肠镜检查有助于诊断本病，应重视家庭检查，动员儿童、兄弟姐妹、父母到医院进行系统检查，尽快发现无症状患者。
本病确诊后，最好提前手术。对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术；若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者；腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋。若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2、Gardner综合征
本病为常染色显性遗传病，是伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。临床表现与家庭结肠腺瘤性息肉病特征相同，息肉数量一般<；100个，体积大，有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚，骨瘤见头、下颌蝶骨、四肢长骨。软组织肿瘤有表皮样囊肿、皮脂囊肿、纤维瘤、硬纤维瘤等。有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤。90%的患者伴有眼底色素性病变。这种疾病的治疗原则性息肉病相同。
3、Turcot综合征
本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除家族性结肠腺瘤病外，伴有其他器官的肿瘤通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此，也有胶质瘤息肉病综合征，结肠腺瘤癌变率高，十几岁时发生癌变死亡。
4、Peutz-Jeghers综合征
又称黑色素斑一肠胃多发性息肉综合征。本病是常染色体显性遗传病，40%的患者有家族史，多在父母和孩子的同胞之间同时发病。多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和肠胃多发性息肉病。色素沉着主要分布在口唇、颊粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗。若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除；大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠。对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5、Cronkhite—Canada综合征
又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性疾病。主要特征是:
①胃肠道整体有息肉
③无息肉病家族史
④成年发病，症状最常见，腹泻80%以上
