先天性巨结肠的症状新生儿不排出胎便，长子顽固性便秘，具体介绍如下:
1、新生儿和婴幼儿
正常新生儿几乎在出生后24小时内排出第一次胎便。患儿出生后不排出胎便，开始排出胎便和排出时间延迟。出生后2~3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，吐物含胆汁和粪便样液，腹胀和便秘。肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。几天后，腹胀、便秘复发，需要洗肠排便。体检完全正常，有时可以触摸扩张的肠管贯穿上腹部。如果你看到有从右向左的蠕动波，你可以猜测它是一种横结肠，在无神经节细胞肠段近端扩张。腹胀缓解后可以吃，但很多患儿呕吐、拒绝吃饭体重不增加，发育不良。
新生儿也可能以腹泻为突出症状伴有肠梗阻，便秘和腹泻交替出现。反复迁移的话，患儿会变瘦，引起营养不良水肿。新生儿期，并发肠炎的人非常多见，炎症往往很顽固，很难治愈，可以发展成凶猛的小肠结肠炎。发病急，有高热、呕吐、腹泻、堵塞肠腔积存的大量肠液，严重脱水、酸中毒和休克，不积极救治，24小时以内死亡。肠炎病变可产生腹腔渗液，产生腹膜刺激征，临床上类似化脓性腹膜炎。
症状轻时，新生儿期多无法诊断。婴幼儿期前表现为性便秘和腹胀。轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。患儿发育营养均低于正常标准，腹胀明显，腹壁静脉曲张，肠型常出现，左下腹部可触及粪便多的肠褶。
2、大儿子和大人
有些大儿子和大人对这种疾病有很好的耐心，可以活到很大的年龄。顽固性便秘是主要病史，有的两周才解大便，经常依靠泻药排便，而且泻药越来越不起作用。体检显示脸色苍白，营养不良，腹部突出，双脚细长。偶然发现急性肠功能不全。患者发展到完全性肠梗阻就诊。
