每对夫妇都希望下一代健康、聪明、漂亮。但目前我国新生儿的死因中遗传病已占第一位。遗传病种类繁多，发病率也相当高。产前诊断可以在胎儿出生前使用专门的检查手段，检查胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的诊断方法。如果检出遗传病和先天畸形儿，即可随即终止妊娠。
那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢？
1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。
2.有明显的遗传病家族史或近亲结婚者。
3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时，有20%可能生下染色体病患儿，必须接受产前诊断。
4.已经生过染色体隐性代谢患儿的孕妇。这样的孕妇同样生孩子的可能性是25%。对于产生过散发性呆症、苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕妇，应尽量产前诊断，无条件时应在产后提前诊断，配合早期治疗。
5.X-连锁隐性遗传病基因携带者。如血友病（A、B型）、假肥大型进行性肌营养不良等，产前诊断确诊后，女胎保留，男胎妊娠终止。
6.曾生过开放性神经管缺损儿的孕妇。生过没有头脑的孕妇，第二个孩子再生的可能性在5%的第二个孩子没有头脑的人，再生的风险达到了10%以上。
7.有环境致畸因素接触史的孕妇。妊娠初期受到放射线、病毒感染、接触畸形化学制剂和药物等。
8.羊水过多症。
9.有不明原因多次流产或死胎史的孕妇。
10.通过遗传咨询，医生认为遗传风险率大于5%的人。
