这种疾病在儿童中很常见，通常在出生后12周出现症状，2岁前出现佝偻病，类似于维生素D难治性佝偻病，但有抽搐和严重的肌肉无力。大多数儿童在1岁左右开始骨病变，O形腿常是引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，有些病儿身材矮小。严重的病例，如6岁左右的儿童可能患有典型的佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些病人可能因为骨痛而无法行走。严重者可发生骨折和生长发育停滞，常发生早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查显示血钙减少、血磷正常或增加，偶尔减少；碱性磷酸酶增加；血甲状旁腺激素增加；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D减少或无法测量，Ⅱ型VDDR上升；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
诊断并不难。
