嘌呤代谢紊乱病因并不明确，具体病因主要跟日常摄入过多高嘌呤食物、体内HGPRT酶不足，以及遗传因素有关。
嘌呤代谢紊乱的具体病因，并不明确。一般正常血尿酸水平在180-420μmol/L左右，嘌呤代谢紊乱容易引起高尿酸血症，为痛风性关节的发病疾病，又是心脑血管疾病的高危因素。
如果摄入过多高嘌呤食物，会引起嘌呤代谢紊乱，如啤酒、海鲜等。其次，因HGPRT酶不足，无法促进嘌呤代谢，便会导致体内尿酸增高、嘌呤代谢异常。若本身家族中有直系亲属患有嘌呤代谢类疾病，患病率要高于常人。平时需尽量将血尿酸控制在正常范围内，减少器质性病变发生。
