多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
什么是显性遗传?所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
什么是隐性遗传?所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病，常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。
成人型常染色体显性性遗传型多囊肾即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律，即：1、男女发病机率相同;2、父、母有一方患病，子女发病率在50％以下，如父母均患病，子女发病率增至75％;3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女(孙代)不会发病，即不会隔代遗传。婴儿型常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25％，基因传递率为50％，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。
患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿(主要由集合管扩张而成)。大多数病倒同时有肝脏病变(纤维化和门脉高压等)。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。
