大家肯定想知道得白化病要作什么检查确认，因为这是一种比较严重的疾病，该病没有具体的治疗方法，因此患者需要尽早去发现白化病，这就需要知道白化病早期的检查，以确诊白化病，那么到底白化病应该怎么检查呢?请看以下的具体内容。
体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定，根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。酪氨酸酶活性测定，根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断。现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。
据专家介绍，采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。
