对于成年人来讲，骨髓最主要的造血器官，而骨髓产生血细胞取决于有足够数量、功能正常的干细胞，干细胞必须能反复自我增殖更新以保持其恒定数量，同时又能向粒、红、巨核细胞各系统分化，从而不断形成大量成熟血细胞。
如严重再生障碍性贫血（再障）患者的骨髓造血干细胞培养显示，定向祖细胞减少，提示多能干细胞减少或功能障碍。许多骨髓移植成功的再生障碍性贫血患者，则提示骨髓的缺陷通过植入正常骨髓干细胞而得到矫正。因此，干细胞缺乏或缺陷是这种贫血最常见的原因。
其次，多能干细胞需要在特定的微环境条件下进行增殖更新，再生障碍性贫血也可能是由于骨髓造血微环境缺陷造成。实验表明，骨髓基质或微环境对血细胞增殖和成熟非常重要。如不从正常骨髓获得贴壁细胞层，否则在长期培养中干细胞将不生长。
此外，再生障碍性贫血也可能是细胞或体液免疫对造血细胞抑制的结果。近年来，学者们将注意力集中于造血细胞的免疫抑制。如用抗淋巴细胞血清治疗再障获得成功，在同卵双胎移植中常常需要免疫抑制治疗，只有50%同卵双胎再障患者骨髓移植获得成功，其余50%只有免疫抑制进行预处理才能成功。已证明抑制性T淋巴细胞可抑制干细胞的生长和分化。因此，再障也可能是由抗干细胞抗体或抗造血前体细胞抗体所致。
