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婴儿软骨发育不全手指会怎么样

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婴儿软骨发育不全手指会怎么样

婴儿软骨发育不全现在可以通过做nt查看出来,但是在以前是看不出来的,婴儿出生以后会给社会和家庭带来很大的负担,但是也没有办法,这种疾病一般是隔代遗传,而且是传男不传女。那么,婴儿软骨发育不全手指会怎么样?

婴儿软骨发育不全手指会怎么样

出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下端。头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出。出牙正常。

胸廓长度虽正常,但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿势,手短而宽,中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形,致下肢弯曲,骨端增宽不规则,可影响关节活动,如伸肘及前臂旋转受限,步态摇摆。肌肉发育超出正常,皮肤软、松弛,形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常,智力正常。

婴儿软骨发育不全病理原因

小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。

一般软骨发育不全手指会比较短小,类似小孩子的手指,而且头部显得比较大,脸部轮廓看起来比较笨笨的,这样的孩子一般不被同龄儿童认可,不容易接受教育,而且各自也比较矮小,有一些活动不适合参加,成为家庭的负担。

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