对于孕妇尤其是初次是初次怀孕的女性，关于羊膜穿刺确实是不了解的，因为在日常的生活中，关于孕检的知识也是不经常了解的，那么什么叫羊膜穿刺呢？
羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是否异常。
手术通常在16至22周进行，此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病，如B型海洋贫血、血友病等，也可以通过测试羊水细胞中的基因（DNA组成）来诊断。
