苯丙酸尿是苯丙酸尿症，是苯丙酸代谢途径中酶不足引起的常见色素体隐性遗传性疾病，1934年首次发现患者尿中含有大量苯丙酸而得名。酸负荷实验表明pku发病的生化基础是肝苯丙酸代谢障碍。一、苯丙酸尿的原因:1、苯丙酸尿(......

苯丙酮尿症是常染色体隐性疾病，是儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟缓、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性癫痫发作、肌张......

苯丙酮尿症诊断要点是什么?苯丙酮尿症诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免神经系统的不可逆损伤，导致智力发育障碍，今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症诊断要点是什么：本病要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮......

「导读」宝宝在降临人世的那一刻起，新爸新妈就开始为宝宝担心，对于父母来说，孩子的健康成长是他们最大的幸福。但是，新生儿降临，也伴随着一些疾病，特别是一些严重的新生儿疾病，如新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是是一种......

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，发病之后没有很好的根治手段，也没有有效的方法可以阻止疾病的发生，这听起来好像是无可救药的一种疾病，但是却可以很好的控制疾病发展的，尽可能的不让疾病往恶化的方向发展，下面我们一起来看一下......

宝宝的降临，有喜有忧，新爸新妈在欢乐之余，又担心宝宝会伴随什么疾病，其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？我们一起去了解一下吧！新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因......

苯丙酮尿症用药指南是什么?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及时看医生，并且做到积极配合大夫用药，同时在用药的时候，要根据用药指南，使药物充分发挥药效，今天我们一起来看看，苯丙酮尿症用药指南：1.有些药品是不能混合服用的，......

「导读」新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿苯......

不知道大家有没有遇到过类似的患儿，孩子反应迟钝，生长发育迟缓，有时候发作起来抽搐，有时候在皮肤的表现上面也不同于常人，其实这是苯丙酮尿症的症状，那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?我们先来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。苯......

苯丙酮尿症这种疾病，通常高发人群是小孩子，很多检查出孩子患有苯丙酮尿症的父母，都非常担心孩子这种情况吃药能不能治好，需要吃哪些药物，所以今天我们就来给大家讲讲苯丙酮尿症初期吃什么药比较有效果。首先我们来了解一下......

儿童苯丙酮尿症的症状主要是在筛选新生儿时发现，新生儿通常症状不明显，如果没有及时发现或科学治疗，儿童将在3至6个月左右出现症状，主要表现为生长迟缓，有些儿童明显智力迟缓，头发颜色淡，尿味重。此外，还有明显的语言发育障碍......

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，那么，苯丙酮尿症的早......

苯丙酮尿症用药指南是什么?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及时看医生，并且做到积极配合大夫用药，同时在用药的时候，要根据用药指南，使药物充分发挥药效，今天我们一起来看看，苯丙酮尿症用药指南：1.有些药品是不能混合服用的，......

有的父母会在孩子出生几个月以后，发现孩子不会讲话，智力低下。这个时候就感到十分疑惑，孩子身体出现了什么样的问题呢？其实很有可能是出现了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什么？通过什么特征来判断呢？一、苯丙酮尿症是什么作......

苯丙酮尿症用什么药，这是大家一直很关心的问题，而且孩子一旦患有这种代谢性遗传性疾病是需要长期与病魔相抗衡的，如果家族有近亲结婚所生的孩子更易得此病，那么苯丙酮尿症的常规用药是什么呢?一旦诊断为苯丙酮尿症，应尽早......

不知道大家有没有遇到过类似的患儿，孩子反应迟钝，生长发育迟缓，有时候发作起来抽搐，有时候在皮肤的表现上面也不同于常人，其实这是苯丙酮尿症的症状，那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?我们先来了解一下什么是苯丙酮尿症吧。苯......

丙酮酸钠的别名是焦炭葡萄酸钠、2-基丙酮酸钠盐，是比较常见的丙酮酸盐。丙酮酸钠和丙酮酸是天然存在于人体内的物质，也参与了全身各组织和器官的代谢。丙酮酸钠具有抗氧化、抗炎等作用，丙酮酸钠也用于缓冲剂、赋能剂和抗......

苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味，最突出的临床表现是智能发育落后，但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平，那么，苯丙酮尿症的四大预兆是什么?1.生长发育迟缓除躯体生......

宝宝降临人世，是一件令人喜悦的事情，但是也有几家欢喜几家愁的时候，患有一些新生儿疾病的患儿，就需要家长们细心地呵护，比如说患有新生儿苯丙酮尿症这种遗传性疾病，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？新生儿苯丙酮尿症是一种常见......

苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。这种病简而言之就是体内没有办法完全代谢一种叫做苯丙氨酸的蛋白，但是这样的蛋白基本上在所有的食物中都存在，由于无法代谢，孩子就会大脑损伤和精神发育......