α地贫是由组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失引起的血红蛋白合成不足。α多数α地贫是由α基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。广州中医药大学第一附属医院血科陈鹏
埃尔法基因位于16号染色体，每个染色体各有2个α基因，因此一对16号染色体共有4个α基因。根据单个染色体中α基因缺失或突变的数量，α基因缺失状态可分为两类:如果一个染色体中只有一个α基因缺失或突变，另一个α基因正常，α链的合成部分受到抑制，称为α+地贫；如果一个染色体中的两个α基因缺失或缺陷，称为α0地贫。另外，根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的组合，α地贫困分为以下几类。
1.重型α地贫是α0地贫的纯合子状态(两个染色体均为α0状态)，即4个α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全无α链生成，因此含α链的HbA、HbA2和HbF合成减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，产生大量γ4(HbBart)。Hbbarts对氧的亲合力极高，组织缺氧引起胎儿水肿综合征。
2.中间型α地贫 是α0和 α+地贫的杂合子状态（即一条染色体为α+，另一条为α0），可见，这种情况下，有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷，仅剩一个正常的α基因，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧的亲合力高，血红蛋白不稳定，容易在红细胞内变性沉淀形成涵洞，红细胞膜僵硬，红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。
3.轻α型地贫是α+地贫纯合子(即两个染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一个染色体正常，另一个为α0状态)，这两种情况均有α珠蛋白基因缺失或缺陷，另两个α基因正常，因此相当数量的α链合成患者临床经常表现为轻度贫血。
4.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态(即一个染色体正常，另一个是α+状态)，它只有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略有减少，病理变化非常轻微。患者一般不表现临床症状。
