地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，为常染色体隐性遗传病，以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。我国华南、西南一带为地贫的高发地区，广东省发病率较高。地中海贫血分为α型和β型两大类，按病情轻重可分为轻型、中型和重型。轻度贫困无明显症状，无需特殊治疗。α型重型地贫胎儿全身组织严重缺氧，多在妊娠30-40周宫内死亡或产后数小时死亡。β型重型地贫胎儿出生半年后贫血进行性加重，除骨髓移植外无有效治疗方法，需长期输血维持生命，多于青少年期死亡。我科长期接受重型贫困儿童，定期进行输血、除铁等治疗，儿童成长缓慢，抵抗力差，监护人也长期为经济和血源问题烦恼，给家庭和社会带来重大负担。因此，必须积极采取措施尽量消除贫困儿童的出生。江门市五邑中医院血液科曾英坚
地贫高发区广东，建议年轻朋友筛查婚前和产前地贫困。简单的血液常规和血红蛋白分析可以进行初步筛选。建议有地贫倾向的朋友进一步检查贫困基因。夫妻双方都不是贫困基因携带者，孩子就没有这个基因。夫妻双方只有一方是携带者，孩子有1/2的机会成为贫困基因携带者。夫妻双方都是贫困基因携带者的情况下，孩子的1/4的机会是正常，1/2的机会是贫困基因携带者，但是1/4的机会是严重的贫困。
如果双方都是轻型地中海贫血，则需要产前诊断。孕妇可在妊娠14~21周进行产前诊断，在超声波引导下进行羊膜腔穿刺术，进行胎儿地贫基因分析。如果胎儿是正常或轻型，可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。
