高氨血症是临床综合征，具体表现为患者血氨水平异常上升和中枢神经系统功能障碍，主要发病位置为血液。值得注意的是，由于高氨血症的低发病率，疾病的临床表现缺乏特异性，难以正确诊断，容易引起患者误诊或漏诊，另外，极少数情况下，有些患者死前不能正确诊断。
一、高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性，而且值得注意的是，遗传性的高氨血症的临床表现的严重程度会和患者体内的酶活性缺陷的程度相关联，也就是如果患者的酶缺陷情况越严重，那么患者的发病时间就会越早，而且症状越严重，反之亦然。
二、另外，新生儿期间，高氨血症的症状也与新生儿的体征和脑功能障碍密切相关，通常婴儿出生时处于正常状况，但由于含有蛋白质的饮食，如乳汁鸡蛋后出现高血氨症的症状，具体表现为食欲下降或拒绝饮食、呕吐、呼吸急促、嗜睡，进入深度昏迷为儿童进行体检，儿童除深度昏迷外，肝脏大，肌张力高或低。
三、患者在儿童期的起病症状程度较轻而且呈间歇性发作，急性高氨血症具体表现为呕吐与各种神经精神症状，例如共济失调，神志模糊，焦虑易激惹和攻击性行为多发等，更有甚者可能出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。与急性高氨血症相比，慢性高氨血症主要表现为患者的进行性脑变性症状，外形和心理上患者体格发育不良和智力低下。
四、患者需要确诊的，可以根据以往的病史、临床表现和机构检查进行诊断，主要是
①患者血氨增高②患者可以去医疗机构检查血液和尿液氨基酸，判断是否有特异性增高③患者发生尿素循环障碍时，蛋白质食物不耐受的情况下，患者可以通过蛋白质负荷试验进行临床诊断和杂合子检测④测血糖、血气分析、尿液中有机酸⑤进行酶活性测定⑥进行基因分析和杂合子检测。
