先天性巨结肠症的分型相当混乱，有以解剖为依据的，也有以临床为基准的，也有根据治疗方法的不同进行分类的，名词相同的病变范围也不同，例如短段型的定义，也有以病变局限于直肠远端为基准的作者。另外，也有人认为病变牵扯到直肠近端、直肠、乙状结肠的边界也很短，参考病变范围，结合治疗方法的选择，临床和疗效的预测暂时分为以下几类。
(1)超短段型:病变仅限于直肠远端，临床表现为约肌松弛状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
(2)短段型:病变位于直肠附近，中段相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。
(3)常见型:无神经节细胞区从肛门向上延伸到第一骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙结肠边界，甚至达到乙结肠远端。
(4)长期型:病变延长到乙状结肠或降低结肠。
(5)全结肠型:病变影响全结肠和回肠，距盲瓣30cm以内。
(6)全肠型:病变影响所有结肠和回肠，离盲瓣30厘米以上，甚至十二指肠。
