地中海贫血是遗传溶血性疾病，其共同特征是血红蛋白珠蛋白肽链中有一种或偶尔有几种合成相互中制。以β地中海贫血为常见。临床表现不同，如β地中海贫血，重症患者自幼贫血严重，伴有黄疸、肝脾肿大、发育障碍、智力迟钝的典型病例表现鼻梁凹陷、眉间扩大、颧骨突出等特殊表现代偿性骨髓细胞增生和容量扩大的成熟红细胞呈小细胞、低色素性、伴有很多目标细胞的种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。“地中海贫血是常染色体的显性。遗传。
本病诊断主要以贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血和目标红细胞，网络编织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减少。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白（HbF）定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查。
