新生命诞生之初，对所有夫妇来说都是快乐的事情，但是对准母亲腹中的小生命，除了充满期待之外，还夹杂着不安的心情，担心婴儿没有什么不好的池吧完全正常吗？如何迎接健康无缺陷的优生婴儿，是每个父母最大的希望。因此，妇产科和儿科医生经过多年的研究，发展了产前诊断的方法，只是帮助准父母们拥有健康的婴儿。
产检也有盲点吗？
各种生育检查基本上以保护为出发点，但父母也必须理解，尽管医学技术发达，可以防止婴儿先天性异常的发生，但现在的筛查作业不可避免地是盲点。成大医院优生保健科主任郭保麟指出，这些盲点是
1、少数先天性畸形仍无法通过超声波看到。
2、单基因疾病的检查只检查特定的基因，但目前仍有许多疾病的基因尚未确定。
3、常规羊水穿刺术只能检测出胎儿染色体异常。
4、纯功能障碍，如部分智力障碍、耳聋、自闭症、精神分裂症，仍无法进行产前诊断。
5、有些胎儿畸形出现在二十四周后，目前法律规定的堕胎期限为24周。
但无论如何，各种产前遗传检查仍然是确保健康婴儿出生的最佳方法，妊娠初期的地中海型贫血筛查、德国麻疹、梅毒血清检查、15~20周的唐氏症筛查、18~24周的详细超声波检查、24~28周的妊娠糖尿病筛查等。
地中海贫血
新光医院妇产科主治医生潘恒新指出，地中海贫血基因结合体内球蛋白缺损，红球制造能力不足，溶血贫血。主要分为甲型和乙型地中海贫血，其发生率约为1/300~1/500。大多数台湾妇女怀孕时，轻度地中海贫血较多，通常建议在怀孕期间补充铁剂(60mg)和叶酸(1mg)，甲型地中海贫血发生率低于乙型地中海贫血，家庭中有严重贫血者，建议DNA分析或9~13周进行绒毛膜筛查，甲型地中海贫血或重乙型地中海贫血
在德国麻疹方面，潘恒新医师说，由于国人在婴儿时期都有注射过预防针，感染者较少，若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象，必须提供信息给自己的妇产科医师，怕病毒传染给胎儿，而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。
现今健保的制度下，在怀孕初期及中期会有验血的项目，其中包括梅毒，B型肝炎，德国麻疹等检查，若验血结果有异常，通常医师便会积极处理，如梅毒反应超过正常值，除了通报之外，尚须追加盘尼西林来治疗。
