摘要：该病例中的患者由于出现发作性癫痫1个月，选择来院就医。经综合考虑诊断为球形细胞脑白质营养不良引起的发作性癫痫。该病属于脑白质病变，病毒感染，有高血压等原发病，遗传等因素都可能导致，若不及时治疗，会出现脑出血性疾病、大小便失禁等并发症。该患者的症状比较典型，确诊后经药物治疗病情稳定，预后良好。
【基本信息】男、9岁
【疾病类型】脑白质病变
【就诊医院】佳木斯市中心医院
【就诊时间】2021年6月
【治疗方案】药物治疗为主。给予丙戊酸钠（镁）和奥卡西平抑制癫痫发作，给予左乙拉西坦抑制肌肉阵发性痉挛，给予阿司匹林抗血小板治疗，给予复方地龙胶囊改善大脑循环
【治疗周期】住院治疗1周，随访3个月
【治疗效果】症状得到有效控制，恢复良好，未遗留后遗症
2021年6月接诊了一位患者，该患者发作性癫痫已经有1个月，开始只表现为无法控制的抽搐和痉挛，于是到当地医院就诊，服用一些药物后，症状仍未缓解，甚至出现有时候单侧肢体无法动弹，手指会有针刺的感觉，舌头有时候感觉麻木等症状，在精神方面出现了记不清事物，在情感方面出现了情绪波动大，于是患者来我科门诊就诊。门诊医生首先对患者进行了脑电图检查，显示患者发作期间有放电出现。又进行了头颅CT检查，患者出现了病变，但没有出血。接着进行MRI检查，患者出现了脑结构病变。初步考虑患者为脑白质病变，故转入我科进一步检查治疗。
患者家属比较紧张，很不解为什么会出现这种情况，我一边安慰患者家属，一边同患者家属讲解了导致患者出现异常的原因。我同其家属讲脑白质病变的病因尚不明确，可能与遗传因素、感染因素、环境因素等多种因素有关，由于其家族中未出现过相关疾病，考虑遗传的可能性比较低。由于患者之前较长时间里出现了癫痫发作的情况，考虑是反复的癫痫发作导致脑缺血的情况，进而引起了脑白质病变。当然也可能与患者发育不良、病毒感染等因素有关，建议及时完善进一步检查，明确病因，采取针对性的治疗措施。
图一MRI显示
患者入住我科后立即完善常规入院检查，结合其病史、症状、检查结果，目前考虑为球形细胞脑白质发育不良，向患者及其父母解释病情，患者及其父母表示积极配合治疗，故给予患者主要进行药物治疗，兼顾发作性癫痫和脑白质病变。给予丙戊酸钠（镁）和奥卡西平，可以抑制癫痫发作；给予左乙拉西坦，抑制肌肉阵发性痉挛。给予阿司匹林进行抗血小板的治疗；给予复方地龙胶囊用来改善大脑循环。期间注意观察患者的身体情况，如果药物治疗效果不佳，可能会考虑手术治疗，对病变位置进行切除。所幸患者情况尚可，经过药物治疗和精心护理，治疗1周后患者好转出院。
患者在我院规范治疗后，无法控制地抽搐和痉挛得到有效控制，单侧肢体无法动弹和手指的针刺感觉有所好转，舌头麻木的情况消失，精神方面记忆不清的情况在逐渐恢复，情感方面情绪逐渐稳定，患者病情得到有效控制。入院期间，患者坚持按时按量服用药物，观察药物治疗前后的反应。入院治疗1周，复查血常规，患者无感染和炎症情况出现。复查MRI检查，患者双侧脑室后角及颞角旁白质等病灶可见缩小。患者精神状态良好，故同意出院，1个月后复查，原症状得到较好控制，其他检查均未见异常，治疗效果满意。
1.患者出院后应遵医嘱继续服药，定期门诊复查，其间注意检查血常规、头颅CT、肝肾功能等，平常注意预防感染，每日观察身体情况，若症状反复或出现其他异常表现，应及时就医检查。
2.患者出院后应改善饮食，注意少食多餐，多吃蔬菜水果，多饮水，多补充营养。避免食用辛辣、生冷等刺激性食物。
3.患者出院后应重视生活管理，注意劳逸结合，早睡早起，注意保暖，避免受凉，保持积极健康的心态，加强锻炼，注意安全，尽量避免有危险系数的活动如高空作业等。
发作性癫痫是一种慢性的脑部疾病，它会反复发作且毫无原因，发作时表现为无法控制的抽搐和痉挛，单侧肢体无法动弹，手指会有针刺痛的感觉，舌头麻木等症状，还会出现精神障碍和情感障碍等问题。引起发作性癫痫的原因有很多，比如皮质发育出现障碍，颅内的肿瘤占位，头部受到外伤，甚至体内环境的改变也会导致发作性癫痫。对于脑白质病变，它的诱因也有很多，比如遗传等；脑细胞出现病毒感染可能会形成脑白质病变；高血压、糖尿病等原发病会导致脑白质病变；自身免疫系统出现异常或者机体免疫力低下也可能会导致脑白质病变；甚至不良的生活习惯和身体机能减退的人也会出现脑白质病变。
该病例中的患者主要是由于球形细胞脑白质营养不良引起的发作性癫痫。球形细胞脑白质营养不良属于脑白质病变中的一类，这类患者一般会出现智力发育缓慢，肌肉张力异常，四肢僵硬或者抽搐等，所幸患者还没有出现智力发育迟缓的情况，通过对患者进行药物治疗和调养，能很好的得到控制。借此提醒广大患者，如果发现四肢抽搐、痉挛、僵直等症状，一定要及时就诊，不能掉以轻心。
