要想查出胎儿是否存在先天畸形，首先可以做B超检查，一般都是在怀孕的20~24周之内做。再就是可以做甲胎蛋白检查和胎儿镜检查，如果怀疑有染色体异常，可以做染色体核型分析检查。
每一位妈妈都希望能够生出一个健康的宝宝，但是由于受到各种因素的影响，很多人在怀孕的时候胎儿就发生了畸形，不过需要做检查才能够发现。随着科学技术的不断发展，很多的先天畸形都能够被检查出来，那么胎儿先天畸形怎么查？
1、B超检查
B超是检查胎儿先天性畸形比较常用的一种方法，在怀孕的20~24周之内，通过做B超检查，可以很好的观察到胎儿的各个脏器情况，同时也能够发现一些畸形，比如说胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾等。不过并不所有畸形都可以做B超检查，比如说因为染色体异常所导致的先天性愚型儿，做B超是检查不出来的。
2、甲胎蛋白检查
甲胎蛋白检查也是胎儿先天畸形检查比较常用的方法之一。在正常的妊娠羊水当中，甲胎蛋白在孕15周的时候是最高的，可以达到40000ng/ml，不过到32周的时候就会降到25000ng/ml。如果说胎儿存在开放性神经管缺损，甲胎蛋白的浓度将会显着升高，通常会高于正常的10倍以上。
3、胎儿镜检查
胎儿镜也叫做羊膜腔镜或者是官腔镜，是一种非常细的光学纤维内窥镜。它可以经腹壁、子宫壁进入到羊膜腔，直接观察胎儿的体表状况，也可以进行简单的操作，可以非常直观和准确的观察到胎儿的发育情况，有畸形的话也能够及时的发现。
4、染色体核型分析检查
通过做染色体核型分析检查，也能够了解胎儿是否存在先天畸形的情况。正常的体细胞染色体数目是46条，而且形态和结构都是正常的，如果说检查的结果呈阳性，有可能是患有小儿先天性卵巢发育不全、小儿先天性睾丸发育不全等畸形疾病，必须要做进一步的检查来确诊。
