先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%~19%，报道为18.9%，报道为30%左右，其主要畸形为脑积水、先天愚型、甲状腺功能低、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、睾丸、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。在许多畸形中，中枢神经畸形的发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道，特别是天生愚蠢型占2%~3.4%，中枢神经系统畸形多见的原因，神经细胞对有害环境的耐受性低，同时也可能受到同样的因素的损害。
诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，诊断需要x线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛肠畸形等疾病的鉴别，小指肛门诊断后，巨结肠疾病儿童可以大量排出胎便和气体，随之症状的缓和，新生儿肠梗阻、通常肛门诊断、新生儿巨结肠诊断和治疗
6个月以上的儿童有慢性便秘等症状，有新生儿巨大结肠史，诊断先天性巨大结肠容易。否则，除了肛门直肠畸形等疾病引起的继发性巨大结肠、克汀病、饮食性便秘、特发性巨大结肠等症状外，肛门诊断时，短期先天性巨大结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张或积气的普通型先天性巨大结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不狭窄)状态，但这种状态不一定，直肠因为粪便积累而被动扩张，因此不能根据诊断结果诊断先天性巨大结肠及其分型，还要注意先天性粪便等特征。
再次强调，先天性巨结肠病儿必须做肛门诊断检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。
