原发性免疫缺陷病是遗传性疾病。自1952年美国人Bruton发现第一种原发性免疫缺陷病以来，迄今为止明确的原发性免疫缺陷病种已达150多种，并且每年发现1~2种新的原发性免疫缺陷病的速度在发展。
关于原发性免疫缺陷病的发病率，全球已有多个国家开展全国性原发性免疫缺陷病登记，并公布其发病情况。由于国内还没有建立完善的原发性免疫缺陷病登记，这方面的统计学数字还不够。据国外资料显示，上世纪80年代认为其发病率约为1/10000，但随着科技的发展，对该病的认识度提高，目前认为其发病率达1/5000，在遗传性疾病中属于高发病率疾病。上海儿童医学中心免疫科陈同辛
原发性免疫缺陷病一般多在婴儿期和儿童期发病，但是有些类型的原发性免疫缺陷病可在较晚的年龄甚至成人发病，大约40%的病例发病于1岁以内，40%发病于5岁以内，15%发病于16岁以内，仅5%发病于成人期。
根据1997年世界卫生组织的原发性免疫缺陷病分类标准，将原发性免疫缺陷病分为联合免疫缺陷、以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷、以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷、免疫缺陷伴其它重要特征、吞噬细胞数量和功能缺陷，补体缺陷和免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病七大类。从目前临床报道来看，上述各种疾病在我国有关，随着临床对原发性免疫缺陷疾病的认识和诊断技术水平的提高，发现的病例越来越多，与免疫分子生物技术的快速发展密切相关。目前国内已能开展基因水平的原发性免疫缺陷病诊断。
原发性免疫缺陷病具有高度的异质性，临床上表现从机体对微生物的易感性增加，到变态反应和自身免疫，以及淋巴组织增生和肿瘤等。
在治疗方面，在过去的20多年，静脉免疫球蛋白被广泛地用于原发性免疫缺陷病的治疗，但是价钱昂贵，且不能根治。而HLA配型一致的造血干细胞移植和基因治疗是治愈大多数原发性免疫缺陷的唯一有效的方法。目前，发达国家造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病已广泛开展，中国香港地区也在这方面做了很多工作，但迄今大陆范围内尚未报道。
在原发性免疫缺陷症中，造血干细胞移植主要应用于高IgM血症、重症联合免疫缺陷和湿疹血小板减少伴随免疫缺陷综合征的髓系免疫缺陷，如慢性肉芽肿和白细胞附着缺陷等。造血干细胞移植可以拯救原发性免疫缺陷患者的生命，诊断后应立即进行。否则，患者发生不可逆感染和并发症，移植难以成功，移植意义也丧失。因此，许多国家将原发性免疫缺陷患者的造血干细胞移植作为急诊处理。
综上所述，在中国，原发性免疫缺陷病仍存在许多问题。如尚未健全全国或局部地区的筛查和登记工作；分子生物学诊断明显滞后；一些患儿因治疗费用的昂贵而不能坚持规范性治疗；由于不能及时发现病例、缺乏足够的供体来源和社会的重视不够，至今尚无骨髓移植的病例。随着我国发现的原发性免疫缺陷病的病例明显增多，必须引起社会和医学界的重视。目前国外发达国家已成立了相应的原发性免疫缺陷病的协会或组织，呼吁全社会来关心这些患者。
