各种原因导致的胎儿畸形时有发生，其中先天性心脏的发病率居各种胎儿畸形的首位，约为0.8%。
一般来说，所有孕妇都需要进行胎儿先天性心脏病超声波筛查，最佳时间为妊娠期24~30周。具有以下高危因素的孕妇更需要。
母体因素:感染性疾病、糖尿病、结缔组织疾病、妊娠期服药或同位素检查，长期处于污染环境。高龄孕妇（初产妇35岁以上）。异常妊娠史，生过遗传畸形或遗传性高的畸形儿，有习惯性流产史，死胎，死胎史，羊水过多，过少。有家族史的先天性发病率更高。
胎儿方面的因素：胎儿心律失常、水肿、染色体异常，某些器官的畸形常与心血管畸形并存，如脑积水、消化道闭锁、脐突出、膈疝、肾脏发育不全、全身水肿、肝大、胸腹水等。
超声波筛查可能提示性诊断畸形为单心室、完全心内膜垫缺损、二尖瓣或主动脉瓣闭锁导致左室发育不良、三尖瓣或肺动脉瓣闭锁导致右室发育不良、巨大室缺损(6毫米以上)大血管异常(完全性大血管移位、永久性动脉干或只发现大动脉)以上疾病可引起胎儿或婴儿死亡，即使成活，手术也难以根治，是超声筛查的重点。
由于目前仪器条件、孕妇肥胖及胎儿体位等因素的限制，以下发育畸形可能漏查或不能明确诊断，如室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、冠状动脉疾病、心肌疾病或肿瘤等。因先心病有30多种，未列入者均包含在此项之内。胎儿房隔膜卵圆孔和动脉导管是胎儿时期血液循环所必需的通道，大多在出生后一年内关闭，如果不能关闭，也可能成为先心病，即房间隔缺损和动脉导管未关闭。因此，这两种病变只能在出生后确定。（本报通讯员邱少波）
