胎儿出生前一直生活在羊水中，胎儿的代谢产物和脱屑细胞直接存在于羊水中，检查羊水的理化性质和羊水中的脱屑细胞，直接反对胎儿的生理和病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升)，不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。
穿刺时间过早，羊水量少，对胎儿产生不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。
染色体异常疾病:通过培养水细胞，分析染色体数量和结构，可诊断染色体异常疾病。
X链隐性遗传病:性链遗传病与性别有关，通过水细胞培养检查，可直接检测羊水细胞性染色体类别，正确判断胎儿性别。
先天性代谢缺陷症:先天性代谢缺陷症是指遗传酶缺陷引起的疾病，此类疾病氨迄今发现一千多种，新生儿发病率约为0。大约8%。通过水理化性质的检查，可以检测出糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形:无脑、脊柱裂、脑膨胀等严重畸形。已性先天性畸形患儿的女性，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测量羊水甲胎蛋白含量，可诊断上述畸形。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常人高10-20倍。
胎儿溶血性疾病:测定羊水中胆红素含量，可诊断胎儿溶血性疾病。
那么，哪个孕妇需要羊水检查呢？
孕妇年龄增长，生育染色体异常儿童的相对危险性也增加。据统计，40岁左右的孕妇可能患有染色体异常儿童。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天愚型为例，再生同样患儿的可能性约为2%。
曾经生过开放性神经管异常女性的孕妇:已经生过没有头脑和脊柱裂缝的孕妇，下一个孩子同样生孩子的可能性是5%。
常染色体隐性代谢患儿出生的孕妇:这样的女性下一个孩子患同样的病的可能性达到25%。
有x链遗传病家庭史的孕妇。
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。
有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查，必须接受医生的指导，认真诊断决定后再安排。
