神经管畸形，是一种新生儿畸形，主要表现为无脑儿、阴性脊柱裂、脑脊髓膜膨出等形式的畸形，针对这种畸形的检查，大部分会在怀孕的26周左右。神经管畸形的发生，主要是孕妇在备孕期，和怀孕初期没有补充足够的叶酸而导致的，那么，神经管畸形如何确诊呢？
神经管畸形如何确诊
1、非侵入性方法，胎儿形态观察如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。生化及胎儿组织分析，母血清生化指标检测，如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。母血中胚胎细胞富集分析。宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。
2、侵入性方法，羊膜穿刺，绒毛活检，胎血分析，胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检。
彩超可以查出哪些畸形
1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。
2、胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。所以一般情况下是可以检查出来的。但四维彩超受胎儿体位影响。如果是双胞胎的话，就做不了四维彩超。
神经管畸形，是导致胎儿无脑，或者是是整个神经系统严重畸形的一种先天性疾病，所以，针对性的检查非常重要，如果彩超或者b超发现有风险的话，就一定要进一步做相关的确诊检查。同时，在备孕前一定要定量补充叶酸，避免因为缺少微量元素而对胎儿导致的影响。
