畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可根据临床表现常能早期诊断。仔细的腹部体检和肺部畸胎瘤造影。
考虑恶性畸胎瘤可能者，均应检测患儿血清的甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)水平，对诊断和预后判断有指导作用。恶性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP异常，并发现良性畸胎瘤AFP增高者术后复发率明显增高。脊柱X线表现有较大范围或明显的椎脊腔增宽、病变部位的椎弓根偏窄、椎弓根间距加宽、椎体后缘内凹、部分病例可见脊柱裂的表现。
CT与磁共振对诊断畸胎瘤具有明显优势，均能较好地显示肿瘤的异源性。在磁共振影像上，畸胎瘤表现为混杂信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有或无瘤内强化结节，通常除发现肿瘤外，多伴有脊柱裂或椎体发育异常。
