正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能而造成不孕后果。什么是遗传性不孕?遗传性不孕是指遗传因索引起的不孕，主要涉及性分化过程中性染色体组成、性腺分化、性激素及功能三种因素。
正常女性性染色体为XX，无论染色体数目或结构异常皆可影响性腺的分化而产生遗传性不孕症。什么是遗传性不孕?临chuang上常见的传性不孕症有特纳综合征、性腺发育不全、真两性畸形、超雌。特纳综合征核型45XO，可见仅有一个X性染色体，临床表现为原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，yingmao、腋毛稀少或缺如;身材矮小、50%蹼颈、质状胸、后发际低、肘外翻;第4、5掌骨较短;常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。特纳综合征患者无生育能力。
性腺发育不全染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，表现为一侧是发育不全的GaoWan，对侧却为发育不全的卵巢或两侧发育不全的性腺皆属GaoWan或卵巢。临床表现为身材矮小、外生殖器官常呈不同程度男性化、也有女性外阴型仅yingdi稍大，内生殖器在女性卵巢多呈条索状、卵睾者则可见发育不良的卵巢间质及发育不全的GaoWan和其它各种各样的异形等。
真两性畸形患者体内同时存在卵巢及GaoWan两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及GaoWan两种性腺组织。真两性畸形与假两性畸形的性腺结构与功能，有极大的差别，后者的性腺多萎缩退化，呈条索状而无功能，而前者则可能具有正常的功能。临床表现为混合性两性外生殖器，约2/3患者似男性外生殖器;多数患者至青春期出现ru房发育，约半数可有月经来潮。除了生殖器官发育异常外，真两性畸形一般无其它异常畸形，亦无明显智力障碍。
超雌又称多x综合征，即X三体，临床表现为智力发育差，体型瘦长，胸廓不对称，脊柱侧弯，双手小指短，ru房不发育，原发性或继发性闭经、不孕等。
