如果没有高危因素，CNV与核型都不需要做，但如果存在高危因素，做了CNV之后还需要做核型。
CNV指的是羊水穿刺CNV，核型指的是羊水染色体核型分析，这两者都是判断胎儿是否发育正常的检测方法。若唐氏筛查的结果为低风险，也没有其他基因疾病或遗传疾病的家族史，通常不需要做这两项检查。但如果唐氏筛查的结果为高风险，或者有基因病以及部分遗传病的家族史，需要做进一步的检查，一般建议CNV和核型一起做。
羊水穿刺CNV使用专门的工具穿刺羊膜腔，取出少量羊水，对羊水进行分析，如果结果异常，胎儿患上唐氏综合征或其他遗传性疾病的可能性较大。羊水染色体核型分析一般是在怀孕16~20周之间做，也需要进行羊膜穿刺，采集羊水进行检查，主要是检查染色体数量和染色体结构。将两项检查的结果放在一起分析，能更好的判断患上染色体疾病或部分遗传性疾病的发病率。
