声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）
摘要：一名小男孩由于右眼外斜合并头痛呕吐被家长带来就诊，经影像学检查确诊为松果体生殖细胞瘤，经过周期性的放化学治疗一个月后，复查增强核磁显示肿瘤已经消失，瞳孔恢复正常。颅内生殖细胞瘤好发生于松果体区、鞍上区等，临床上常表现出神经系统、内分泌系统以及颅内压增高等症状，其中内分泌系统症状又以性早熟较为特征。
【基本信息】男、7岁
【疾病类型】松果体生殖细胞瘤
【就诊医院】北京大学人民医院
【就诊时间】2021年2月
【治疗方案】全脑以及全脊髓放射治疗，长春新碱、甲氨蝶呤、平阳霉素、四氢叶酸、顺铂化学辅助治疗
【治疗周期】入院1周，随访3个月
【治疗效果】一个月后患者复查增强核磁显示肿瘤已经消失，瞳孔恢复正常，三个月后随访患者状况良好，可正常生活上学
一、初次面诊
周五上午，赵女士带着她7岁的儿子前来我科室就诊。根据赵女士描述得知，大概一个月之前她发现她孩子的右眼有些向外偏斜，问孩子有没有感觉眼睛难受，孩子表示没有什么异常感觉，便没放在心上。此外在上周她接孩子放学回家后孩子说自己头晕头痛，她以为孩子找理由不想上学，也没有理会，后面孩子的瞳孔变的大小不太一致，以及孩子出现头痛剧烈导致呕吐，于是赶紧前来就诊。经过查体发现孩子很瘦，精神较差，意识清醒，面部有较多痤疮，四肢毛发较重，声音异常低沉，于是收入院进一步检查。
二、治疗经过
患者入院后经过神经系统检查显示颈项强直明显，克氏征阳性，双侧睾丸发育成熟于同龄儿童。脑垂体CT显示松果体区有不规则肿块影，呈略高密度，内部见点状钙化灶，幕上脑室扩张积水，考虑为生殖细胞瘤伴幕上脑室系统梗阻性脑积水，于是考虑通过显微镜下手术切除肿瘤。经过与患者家属的充分沟通，患者家属强烈要求通过非手术的方式进行治疗，于是先给予患者一个疗程的全脑以及全脊髓放射治疗，一个疗程结束后复查颅脑核磁显示松果体原肿瘤显著缩小。
（CT：松果体区不规则肿块影，呈略高密度）
（CT：内部见点状钙化灶，幕上脑室扩张积水）
由于放疗结束后患者的肿瘤明显缩小，因此考虑患者有通过非手术方式进行治疗的可能性，于是后期为患者安排了2个周期的化学辅助治疗。每个周期治疗4天，第一天静脉滴注长春新碱以及甲氨蝶呤，第二天静脉滴注平阳霉素以及四氢叶酸，第三天以及第四天使用顺铂进行化疗。
三、治疗效果
放疗结束后患者的肿瘤明显缩小，患者状态有所改善，后续进行化疗可见明显的治疗效果。经过治疗患儿恢复较好，一个月后复查增强核磁显示肿瘤已经消失，瞳孔恢复正常，右眼外斜的情况明显改。三个月后随访患者状况良好，可正常生活上学。整体来说治疗效果是比较理想的，患儿家属的紧张情绪也得到了缓解。日常生活中注意保持良好的生活习惯，定期复查即可。
四、注意事项
1.患者治疗后的前半年内建议每个月要按时进行一次复查，随访期间若发生任何不适症状应该立即就诊检查，避免拖延导致延误病情诊治，半年后如果病情稳定，可以根据医嘱更改为每隔半年或一年复查一次。
2.患者的年龄较小，长期地放着治疗以及化学治疗会给孩子的身心造成双重的打击，患者家长应该多关心安慰孩子，鼓励患者以坚强乐观的心态面对并克服疾病。
3.长期的放化学治疗会消耗患者大量的体力，因此患者家属应多给孩子补充营养，增加优质蛋白、维生素以及微量元素的摄入，多喝水，多吃新鲜的蔬菜和水果。
五、个人感悟
生殖细胞瘤是来源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤，通常发生在睾丸、卵巢以及身体的中线部位，颅内的生殖细胞瘤主要发生于松果体区、鞍上区等。
1.发生于松果体区的生殖细胞瘤临床上常表现出神经系统、内分泌系统以及颅内压增高等症状，其中内分泌系统症状中包括性早熟，又称早熟性生殖器官巨大综合征。
本文中的患者就是由于颅内压增高所致的剧烈头痛发现的病情，此外肿瘤所致内分泌异常也导致患者性器官早熟，一般来说微创手术治疗效果良好，必要时，也可以尝试通过放射治疗或者化学治疗进行治疗。
