患儿男，6月大，头大，反应迟钝。
CT：左侧脑室巨大显著扩张，局部脑皮层消失。
诊断：左侧脑室巨大穿通畸形囊肿。
手术：囊肿腹腔分流手术。
随访：术后17月复查，患儿发育正常，无神经功能缺陷。
CT复查：囊肿明显缩小，伴相应区域脑皮层发育。
分析：由于各种原因，如局部脑血栓形成，或栓塞，可导致患儿出生后局部或大部脑发育不全，如脑萎缩致脑室扩张，形成本例的脑室巨大穿通畸形囊肿，造成患儿语言、肢体功能障碍，甚至癫痫频繁发生。对于孩子的异常表现，家长应予以重视头颅影像学检查，如CT或MRI检查，能帮助确诊。除应用神经营养药物辅助治疗外，囊肿分流手术可谓有效而神奇。
本例术后17月复查CT，显示囊肿明显缩小，脑皮层适度发育，神经功能未出现明显异常;而且类似病例在未来数年的成长过程中还有较大的继续脑发育和机能康复的余地。因此，对本病患儿，关注重视，早期检查，会收到良好的治疗效果。
